Determinazione del sesso e forma OB
Premessa
Prima di addentrarci nell'argomento sviluppato dal presente articolo è bene ricordare alcune terminologie:
Genoma: L'insieme dei geni di un essere vivente, ossia il suo corredo cromosomico
Gene: Porzione precisa (locus) di DNA, o raramente RNA, che contengono le informazioni ereditarie degli organismi viventi.
Allele: Insieme delle forme in cui uno stesso gene può presentarsi
Cromosoma: Piccolissimi corpi a forma di bastoncello, contenuti nel nucleo delle cellule e costituiti da DNA e molecole proteiche, che sono sede dei geni portatori dei caratteri ereditari
Gamete: Il gamete è la cellula sessuale. Quasi tutti esseri viventi presentano due tipi di gameti: maschile (detto negli animali spermatozoo) o femminile (detto negli animali ovocita o cellula uovo).
Determinazione del sesso
La determinazione del sesso in un essere vivente può dipendere dal patrimonio cromosomico/genetico o da condizioni ambientali. Le condizioni ambientali influenzano in diverse specie di Apistogramma nelle quali il sesso viene determinato dal Ph dell'acqua o dalla sua temperatura o nei Amphilophus citrinellus nel quale il sesso dipende da fattori sociali legata "all'affollamento sessuale" infatti gli individui più grandi e che crescono più rapidamente diventano maschi mentre quelli più lenti diventano femmine.
Negli essere umani i cromosomi sessuali delle femmine sono costituiti da una coppia di cromosomi identici, il cromosoma denominato X, mentre i maschi, invece, hanno un solo cromosoma X accompagnato da un altro cromosoma sessuale che non si trova nelle femmine: il cromosoma Y. Maschi e femmine possono pertanto essere indicati rispettivamente come XY e XX.
Negli esseri umani i maschi producono due tipi di gameti, quelli che contengono il cromosoma X e quelli che contengono il cromosoma Y. Quando uno spermatozoo contenente il cromosoma X feconda una cellula uovo, lo zigote risultante XX sarà una femmina se invece a fecondare è uno spermatozoo contenente il cromosoma Y, lo zigote risultante XY sarà maschio.
Quindi, negli uomini, sono i gameti maschili a determinare il sesso dello zigote.
Negli uccelli invece sono i maschi ad avere i cromosomi sessuali identici (XX) mentre le femmine hanno i cromosoma sessuali differenti (XY) e quindi sono i due diversi gameti femminili a determinare il sesso dello zigote, per evitare confusione, questi cromosomi sono chiamati rispettivamente ZZ e ZW e quindi le uova in questo caso possono contenere cromosomi Z o W e determinare il sesso.
Fatte queste semplici distinzioni ritorniamo alla determinazione del sesso nei ciclidi del Malawi e lo faremo prendendo in considerazione lo studio fatto da un gruppo di ricerca capitanato da T.Kocher, dell'Università del Maryland, che ha scoperto come nei ciclidi del lago Malawi ci siano diversi geni di determinazione sessuale.
Sesso e Morfo OB
Purtroppo il sesso dei ciclidi non può essere determinato utilizzando i cromosomi sessuali visto che quasi tutti i loro cromosomi appaiono identici e quindi l'identificazione sessuale basata sulla grandezza o forma dei cromosomi è impossibile. Ma anche se nei ciclidi non sono distinguibili i cromosomi sessuali faremo comunque riferimento al sistema di determinazione XY e ZW nel senso che in molti ciclidi del Malawi la determinazione sessuale è simile a quella umana e quindi sono i gameti maschili a definire il sesso mentre in altri gruppi di ciclidi la determinazione del sesso dipende dai gameti femminili come accade negli uccelli.
Non potendo usare i cromosomi sessuali il gruppo di T.Kocher ha dovuto analizzare la mappa genetica di una progenie F2 di un ibrido tra Maylandia zebra e Labeotropheus fuelleborni per andare ad individuare quali sono i geni che ne influenzano il sesso individuandone 24 che possono essere considerati come rappresentanti di 24 cromosomi e per farlo fu aiutato dallo studio del Morfo OB.
Sappiamo che il pattern OB è strettamente legato al sesso, infatti in una determinata popolazione di ciclidi il numero delle femmine che presenta il morfo OB è decisamente superiore a quello dei maschi. Per dare una spiegazione a questa evidenza si pensa che il pattern OB sia un vantaggio per le femmine, visto che riescono a mimetizzarsi perfettamente con le rocce del lago Malawi, ma non per i maschi visto che, se così fosse, questo avrebbe dovuto portare ad un suo sviluppo molto veloce in tutti gli individui di una popolazione.
I ciclidi del Malawi sono incubatori orali materni, nei quali c'è un differente investimento nelle cure parentali tra maschio e femmina.
Le femmine depongono grandi uova, e dopo l'accoppiamento non si cibano per tre settimane, periodo nel quale con le uova in bocca, curano la prole senza alcun aiuto da parte del maschio. Questo investimento molto diverso dei genitori a curare la prole porta le femmine ad essere molto esigenti nel selezionare i loro compagni e questo a portato i maschi a sviluppare una colorazione da accoppiamento molto evidente per attrarre le femmine nei loro territori di riproduzione.
E' evidente quindi che i maschi con pattern OB, presentando una colorazione non solo diversa ma anche meno appariscente dei maschi normali, li porta a non avere grandi successi nell'attrarre le femmine per riprodursi.
Se il gene OB dipendesse dal maschio quindi non si spiegherebbe a questo punto la sua sopravvivenza. Questo porta a pensare che il gene OB sia solo presente (o attivo) nelle femmine e inattivo o assente nei maschi, che sia vicino al gene che determina il sesso e che quasi tutti i gameti che portano il gene OB portano anche quello per la determinazione femminile del sesso.
Da quest'ultima affermazione potremmo concludere che: Se il gene OB è presente nelle femmine allora sono i gameti femminili, come negli uccelli, a determinare il sesso dei ciclidi...... in realtà questo non è del tutto vero, infatti in studi precedenti a quello di T.K. era già stato trovato sul cromosoma 7 (gruppo associato 7) un gene dominane maschile. Questo vuol dire che gli individui che hanno questo gene sono maschi mentre quelli che non presentano questo gene o hanno un allele inattivo dello stesso sono femmine ed inoltre questo dimostrò senza dubbio che il sesso, almeno nei due ciclidi presi in esame (M.zebra e L.fuelleborni) è determinato geneticamente e non è associabile a fattori ambientali, come succede a qualche Apistogramma o Amphilophus.
Il sistema di determinazione sessuale XY
Lo studio di T. Kocker e altri partì da 19 specie di ciclidi del Malawi appartenenti a 5 generi diversi (Aulonocara, Labeotropheus, Maylandia, Pseudotropheus e Cynotilapia). Da queste 19 specie ottennero 93 riproduzioni di cui fecero crescere la prole F1 (2066 pesci), determinandone una volta cresciuti, il sesso.
Alla fine analizzarono 44 famiglie (genitori con prole) da cui fu estratto il DNA che fu analizzato con sei diversi marcatori conosciuti. Lo scopo di questo era identificare le zone dove potevano trovarsi i geni di determinazione sessuale sui due cromosomi dove ci si aspettava di trovare questi geni. I ricercatori non sapendo esattamente su che tratto del DNA fosse posizionato il gene e visto che non avevano un'indagine che identificasse quel particolare gene sessuale, hanno dovuto usare quei marcatori che sapevano molto legati, quindi vicini al gene ricercato.
Analizzando il DNA dei genitori poterono ottenere quattro possibili profili differenti.
Analizzando la prole individuarono dove ogni serie dei marcatori dei genitori andava e arrivarono alla conclusione che 14 dei 44 gruppi famigliari, mostravano un puro sistema di determinazione del sesso XY sul cromosoma 7.
Videro infatti che quasi tutta la prole maschile di queste coppie aveva ricevuto la stessa serie di marcatori dal padre (il cromosoma Y) mentre la prole femminile aveva ricevuto l'altra serie dal padre (il cromosoma X). Non aveva importanza quale parte del genoma femminile avessero ricevuto, perché il cromosoma Y era dominante e quindi una copia di questo gene era sufficiente perché quell'individuo fosse un maschio. Queste sono le specie dove trovarono il puro sistema XY: Aulonocara baesnchi, Pseudotropheus sp.'polit', Maylandia barlowi, M.benetos, M.lombardoi, M.phaeos, M.zebra e M.sp.'daktari'. Ma per i restanti 30 gruppi?
Il sistema di determinazione sessuale ZW
Durante i suoi esperimenti Kocher ha trovato un nuovo gene di determinazione sessuale sul cromosoma 5, in cinque specie diverse: M.fainzilberi, M.callainos, M.pyrsonotus, M.tarakiki e L.trewavasae.
In queste specie tutta la prole femminile aveva ereditato un profilo marcatore particolare dalla madre, il così detto cromosoma W. Questo sistema di determinazione sessuale eterogametico (ZW) era associato al gene OB, e tutte queste specie sono note per sviluppare il morpho OB.
Furono sorpresi di trovare due sistemi completamente diversi in due specie relativamente vicine visto che per esempio tutti i mammiferi di ogni specie o genere, hanno un unico sistema di determinazione sessuale, quello XY.
Ma trovare due sistemi diversi di determinazione del sesso nello stesso genere non era abbastanza emozionante. Così Kocher e collaboratori scoprirono altre cose molto interessanti.
Per esempio videro che in M.pyrsonotus erano presenti entrambi questi sistemi contemporaneamente, stabilendo inoltre che il cromosoma W di determinazione femminile è dominante su quello Y di determinazione maschile e che la metà della progenie che aveva ereditato il cromosoma Y del padre, erano femmine OB. La progenie di questa coppia consisteva così in tre femmine per ogni maschio.
Ancora più sistemi di determinazione del sesso
Come se tutto questo non fosse già complicato abbastanza, Kocher e colleghi trovarono che in alcune famiglie l'associazione tra sesso apparente e i locus conosciuti di determinazione sessuale sul cromosoma 5 e il cromosoma 7 veniva a mancare. Arrivando inoltre ad avere prove sull'esistenza di almeno un terzo sistema di determinazione sessuale presente in alcune specie.
Infatti trovarono in alcune famiglie di M.tarakiki alcuni maschi OB con cromosoma W, un determinatore normalmente dominante femminile. In questo caso quindi dovrebbe esserci almeno un altro cromosoma di determinazione sessuale dominante sul sistema ZW che porterebbe un esemplare OB, quindi possessore del cromosoma W, ad essere maschio.
Come un terzo sistema dovrebbe essere presente anche in M.pyrsonotus dove sono stati trovati maschi che avevano cromosomi ZZXX e quindi geneticamente avrebbero dovuto essere femmine. Questo è comprovato anche dal fatto che se un terzo sistema di determinazione ZW operasse all'interno di una stessa specie, teoricamente ci si dovrebbe aspettare tra la progenie, un rapporto femmine/maschi pari a 7/1.
Questo rapporto è il rapporto trovato effettivamente in alcune famiglie di M.pyrsonotus.
Sempre in M.pyrsonotus sono stati trovati anche esemplari WWYY di sesso femminile e che mostravano un rapporto tra i sessi tipico a quello che si avrebbe con un sistema ZW.
Nello stesso studio, due famiglie hanno mostrato evidenza di un sistema XY, sul cromosoma 5 piuttosto che un sistema ZW.
In una di queste, ed esattamente in una famiglia di M. zebra "Nankoma" , un allele Y in un qualunque dei due locus sembra sufficiente a determinare un individuo di sesso maschile. Anche in M.sp.'Daktari' appaiono esserci due sistemi XY sia sul cromosoma 5 che sul cromosoma 7 ma quest'ultimo risultato non può essere considerato statisticamente significativo vista la piccola famiglia presa in esame
Particolare è la posizione di L.trewavasae. Durante questo studio non è stato trovato alcun sistema XY sul gruppo associato 7 ma evidentemente, essendoci in natura molte femmine BB (colorazione normale), si deve pensare ad un sistema XY su un altro cromosoma, come in M.tarakiki, alcuni maschi OB, come in quest'ultimo dovrebbe essere presente anche un terzo sistema di determinazione sessuale.
Come si vede da tutto ciò dovremmo essere di fronte, ad alcune specie con tre sistemi di determinazione sessuale e che questi possono essere diversi da specie a specie anche all'interno dello stesso genere.
Prima di addentrarci nell'argomento sviluppato dal presente articolo è bene ricordare alcune terminologie:
Genoma: L'insieme dei geni di un essere vivente, ossia il suo corredo cromosomico
Gene: Porzione precisa (locus) di DNA, o raramente RNA, che contengono le informazioni ereditarie degli organismi viventi.
Allele: Insieme delle forme in cui uno stesso gene può presentarsi
Cromosoma: Piccolissimi corpi a forma di bastoncello, contenuti nel nucleo delle cellule e costituiti da DNA e molecole proteiche, che sono sede dei geni portatori dei caratteri ereditari
Gamete: Il gamete è la cellula sessuale. Quasi tutti esseri viventi presentano due tipi di gameti: maschile (detto negli animali spermatozoo) o femminile (detto negli animali ovocita o cellula uovo).
Determinazione del sesso
La determinazione del sesso in un essere vivente può dipendere dal patrimonio cromosomico/genetico o da condizioni ambientali. Le condizioni ambientali influenzano in diverse specie di Apistogramma nelle quali il sesso viene determinato dal Ph dell'acqua o dalla sua temperatura o nei Amphilophus citrinellus nel quale il sesso dipende da fattori sociali legata "all'affollamento sessuale" infatti gli individui più grandi e che crescono più rapidamente diventano maschi mentre quelli più lenti diventano femmine.
Negli essere umani i cromosomi sessuali delle femmine sono costituiti da una coppia di cromosomi identici, il cromosoma denominato X, mentre i maschi, invece, hanno un solo cromosoma X accompagnato da un altro cromosoma sessuale che non si trova nelle femmine: il cromosoma Y. Maschi e femmine possono pertanto essere indicati rispettivamente come XY e XX.
Negli esseri umani i maschi producono due tipi di gameti, quelli che contengono il cromosoma X e quelli che contengono il cromosoma Y. Quando uno spermatozoo contenente il cromosoma X feconda una cellula uovo, lo zigote risultante XX sarà una femmina se invece a fecondare è uno spermatozoo contenente il cromosoma Y, lo zigote risultante XY sarà maschio.
Quindi, negli uomini, sono i gameti maschili a determinare il sesso dello zigote.
Negli uccelli invece sono i maschi ad avere i cromosomi sessuali identici (XX) mentre le femmine hanno i cromosoma sessuali differenti (XY) e quindi sono i due diversi gameti femminili a determinare il sesso dello zigote, per evitare confusione, questi cromosomi sono chiamati rispettivamente ZZ e ZW e quindi le uova in questo caso possono contenere cromosomi Z o W e determinare il sesso.
Fatte queste semplici distinzioni ritorniamo alla determinazione del sesso nei ciclidi del Malawi e lo faremo prendendo in considerazione lo studio fatto da un gruppo di ricerca capitanato da T.Kocher, dell'Università del Maryland, che ha scoperto come nei ciclidi del lago Malawi ci siano diversi geni di determinazione sessuale.
Sesso e Morfo OB
Purtroppo il sesso dei ciclidi non può essere determinato utilizzando i cromosomi sessuali visto che quasi tutti i loro cromosomi appaiono identici e quindi l'identificazione sessuale basata sulla grandezza o forma dei cromosomi è impossibile. Ma anche se nei ciclidi non sono distinguibili i cromosomi sessuali faremo comunque riferimento al sistema di determinazione XY e ZW nel senso che in molti ciclidi del Malawi la determinazione sessuale è simile a quella umana e quindi sono i gameti maschili a definire il sesso mentre in altri gruppi di ciclidi la determinazione del sesso dipende dai gameti femminili come accade negli uccelli.
Non potendo usare i cromosomi sessuali il gruppo di T.Kocher ha dovuto analizzare la mappa genetica di una progenie F2 di un ibrido tra Maylandia zebra e Labeotropheus fuelleborni per andare ad individuare quali sono i geni che ne influenzano il sesso individuandone 24 che possono essere considerati come rappresentanti di 24 cromosomi e per farlo fu aiutato dallo studio del Morfo OB.
Sappiamo che il pattern OB è strettamente legato al sesso, infatti in una determinata popolazione di ciclidi il numero delle femmine che presenta il morfo OB è decisamente superiore a quello dei maschi. Per dare una spiegazione a questa evidenza si pensa che il pattern OB sia un vantaggio per le femmine, visto che riescono a mimetizzarsi perfettamente con le rocce del lago Malawi, ma non per i maschi visto che, se così fosse, questo avrebbe dovuto portare ad un suo sviluppo molto veloce in tutti gli individui di una popolazione.
I ciclidi del Malawi sono incubatori orali materni, nei quali c'è un differente investimento nelle cure parentali tra maschio e femmina.
Le femmine depongono grandi uova, e dopo l'accoppiamento non si cibano per tre settimane, periodo nel quale con le uova in bocca, curano la prole senza alcun aiuto da parte del maschio. Questo investimento molto diverso dei genitori a curare la prole porta le femmine ad essere molto esigenti nel selezionare i loro compagni e questo a portato i maschi a sviluppare una colorazione da accoppiamento molto evidente per attrarre le femmine nei loro territori di riproduzione.
E' evidente quindi che i maschi con pattern OB, presentando una colorazione non solo diversa ma anche meno appariscente dei maschi normali, li porta a non avere grandi successi nell'attrarre le femmine per riprodursi.
Se il gene OB dipendesse dal maschio quindi non si spiegherebbe a questo punto la sua sopravvivenza. Questo porta a pensare che il gene OB sia solo presente (o attivo) nelle femmine e inattivo o assente nei maschi, che sia vicino al gene che determina il sesso e che quasi tutti i gameti che portano il gene OB portano anche quello per la determinazione femminile del sesso.
Da quest'ultima affermazione potremmo concludere che: Se il gene OB è presente nelle femmine allora sono i gameti femminili, come negli uccelli, a determinare il sesso dei ciclidi...... in realtà questo non è del tutto vero, infatti in studi precedenti a quello di T.K. era già stato trovato sul cromosoma 7 (gruppo associato 7) un gene dominane maschile. Questo vuol dire che gli individui che hanno questo gene sono maschi mentre quelli che non presentano questo gene o hanno un allele inattivo dello stesso sono femmine ed inoltre questo dimostrò senza dubbio che il sesso, almeno nei due ciclidi presi in esame (M.zebra e L.fuelleborni) è determinato geneticamente e non è associabile a fattori ambientali, come succede a qualche Apistogramma o Amphilophus.
Il sistema di determinazione sessuale XY
Lo studio di T. Kocker e altri partì da 19 specie di ciclidi del Malawi appartenenti a 5 generi diversi (Aulonocara, Labeotropheus, Maylandia, Pseudotropheus e Cynotilapia). Da queste 19 specie ottennero 93 riproduzioni di cui fecero crescere la prole F1 (2066 pesci), determinandone una volta cresciuti, il sesso.
Alla fine analizzarono 44 famiglie (genitori con prole) da cui fu estratto il DNA che fu analizzato con sei diversi marcatori conosciuti. Lo scopo di questo era identificare le zone dove potevano trovarsi i geni di determinazione sessuale sui due cromosomi dove ci si aspettava di trovare questi geni. I ricercatori non sapendo esattamente su che tratto del DNA fosse posizionato il gene e visto che non avevano un'indagine che identificasse quel particolare gene sessuale, hanno dovuto usare quei marcatori che sapevano molto legati, quindi vicini al gene ricercato.
Analizzando il DNA dei genitori poterono ottenere quattro possibili profili differenti.
Analizzando la prole individuarono dove ogni serie dei marcatori dei genitori andava e arrivarono alla conclusione che 14 dei 44 gruppi famigliari, mostravano un puro sistema di determinazione del sesso XY sul cromosoma 7.
Videro infatti che quasi tutta la prole maschile di queste coppie aveva ricevuto la stessa serie di marcatori dal padre (il cromosoma Y) mentre la prole femminile aveva ricevuto l'altra serie dal padre (il cromosoma X). Non aveva importanza quale parte del genoma femminile avessero ricevuto, perché il cromosoma Y era dominante e quindi una copia di questo gene era sufficiente perché quell'individuo fosse un maschio. Queste sono le specie dove trovarono il puro sistema XY: Aulonocara baesnchi, Pseudotropheus sp.'polit', Maylandia barlowi, M.benetos, M.lombardoi, M.phaeos, M.zebra e M.sp.'daktari'. Ma per i restanti 30 gruppi?
Il sistema di determinazione sessuale ZW
Durante i suoi esperimenti Kocher ha trovato un nuovo gene di determinazione sessuale sul cromosoma 5, in cinque specie diverse: M.fainzilberi, M.callainos, M.pyrsonotus, M.tarakiki e L.trewavasae.
In queste specie tutta la prole femminile aveva ereditato un profilo marcatore particolare dalla madre, il così detto cromosoma W. Questo sistema di determinazione sessuale eterogametico (ZW) era associato al gene OB, e tutte queste specie sono note per sviluppare il morpho OB.
Furono sorpresi di trovare due sistemi completamente diversi in due specie relativamente vicine visto che per esempio tutti i mammiferi di ogni specie o genere, hanno un unico sistema di determinazione sessuale, quello XY.
Ma trovare due sistemi diversi di determinazione del sesso nello stesso genere non era abbastanza emozionante. Così Kocher e collaboratori scoprirono altre cose molto interessanti.
Per esempio videro che in M.pyrsonotus erano presenti entrambi questi sistemi contemporaneamente, stabilendo inoltre che il cromosoma W di determinazione femminile è dominante su quello Y di determinazione maschile e che la metà della progenie che aveva ereditato il cromosoma Y del padre, erano femmine OB. La progenie di questa coppia consisteva così in tre femmine per ogni maschio.
Ancora più sistemi di determinazione del sesso
Come se tutto questo non fosse già complicato abbastanza, Kocher e colleghi trovarono che in alcune famiglie l'associazione tra sesso apparente e i locus conosciuti di determinazione sessuale sul cromosoma 5 e il cromosoma 7 veniva a mancare. Arrivando inoltre ad avere prove sull'esistenza di almeno un terzo sistema di determinazione sessuale presente in alcune specie.
Infatti trovarono in alcune famiglie di M.tarakiki alcuni maschi OB con cromosoma W, un determinatore normalmente dominante femminile. In questo caso quindi dovrebbe esserci almeno un altro cromosoma di determinazione sessuale dominante sul sistema ZW che porterebbe un esemplare OB, quindi possessore del cromosoma W, ad essere maschio.
Come un terzo sistema dovrebbe essere presente anche in M.pyrsonotus dove sono stati trovati maschi che avevano cromosomi ZZXX e quindi geneticamente avrebbero dovuto essere femmine. Questo è comprovato anche dal fatto che se un terzo sistema di determinazione ZW operasse all'interno di una stessa specie, teoricamente ci si dovrebbe aspettare tra la progenie, un rapporto femmine/maschi pari a 7/1.
Questo rapporto è il rapporto trovato effettivamente in alcune famiglie di M.pyrsonotus.
Sempre in M.pyrsonotus sono stati trovati anche esemplari WWYY di sesso femminile e che mostravano un rapporto tra i sessi tipico a quello che si avrebbe con un sistema ZW.
Nello stesso studio, due famiglie hanno mostrato evidenza di un sistema XY, sul cromosoma 5 piuttosto che un sistema ZW.
In una di queste, ed esattamente in una famiglia di M. zebra "Nankoma" , un allele Y in un qualunque dei due locus sembra sufficiente a determinare un individuo di sesso maschile. Anche in M.sp.'Daktari' appaiono esserci due sistemi XY sia sul cromosoma 5 che sul cromosoma 7 ma quest'ultimo risultato non può essere considerato statisticamente significativo vista la piccola famiglia presa in esame
Particolare è la posizione di L.trewavasae. Durante questo studio non è stato trovato alcun sistema XY sul gruppo associato 7 ma evidentemente, essendoci in natura molte femmine BB (colorazione normale), si deve pensare ad un sistema XY su un altro cromosoma, come in M.tarakiki, alcuni maschi OB, come in quest'ultimo dovrebbe essere presente anche un terzo sistema di determinazione sessuale.
Come si vede da tutto ciò dovremmo essere di fronte, ad alcune specie con tre sistemi di determinazione sessuale e che questi possono essere diversi da specie a specie anche all'interno dello stesso genere.
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